โรคหรืออาการป่วยหายาก ที่พบได้บ่อยในประชากรคนไทย

โรคหรืออาการป่วยหายาก
ที่พบได้บ่อยในประเทศไทย

Organic acids or ammonia buildup in the blood
(กรดอินทรีย์หรือแอมโมเนียสะสมในเลือด)
หมายถึงภาวะที่ร่างกายไม่สามารถสลายกรดอะมิโนบางชนิด
ได้อย่างเหมาะสม ทำให้เกิดการสะสมของกรดอินทรีย์หรือแอมโมเนียในเลือด
สาเหตุนี้อาจเกิดจากความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาหลายอย่าง
ส่งผลให้เกิดอาการต่าง ๆ เช่น การอาเจียน อาการชัก
พัฒนาการล่าช้า และภาวะวิกฤติทางเมตาบอลิซึม

Gaucher's LSD disease
(โรคแอลเอสดีชนิดโกเชร์)
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ซึ่งเกิดจากการสะสมของสารไขมัน
ที่เรียกว่ากลูโคซีรีโบรไซด์ ในอวัยวะบางส่วน เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติ
ของการสะสมไลโซโซม (LSD) ซึ่งร่างกายขาดเอนไซม์ที่จะทำลายสารนี้
ทำให้เกิดอาการต่าง ๆ เช่น ตับและม้ามโต ปวดกระดูก เหนื่อยล้า
และในกรณีที่รุนแรง อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท

Brain development disease
(โรคเกี่ยวกับการพัฒนาสมอง)
เป็นคำกว้าง ๆ ที่ครอบคลุมสภาวะต่าง ๆ ที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโต
และพัฒนาการของสมองตามปกติ ความผิดปกติเหล่านี้
สามารถแสดงออกได้หลายวิธี ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา
พัฒนาการล่าช้า ปัญหาด้านพฤติกรรม และบางครั้งมีอาการชัก
หรือความผิดปกติทางกายภาพ ตัวอย่าง ได้แก่ microcephaly, lissencephaly
และความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่ส่งผลต่อการพัฒนาสมอง

Duchenne muscular dystrophy
(โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน)
อาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เป็นโรคทางพันธุกรรม
ที่มีลักษณะการเสื่อมของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องและความอ่อนแอ
โดยจะส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเป็นหลัก และมักจะปรากฏชัดเจนในวัยเด็ก
เมื่อเวลาผ่านไป บุคคลที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne
อาจประสบปัญหาในการเดิน การสูญเสียกล้ามเนื้อ
และในที่สุด จะเกิดภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจและหัวใจ

Movement disorder
(โรคเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว)
ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวรวมถึงสภาวะต่าง ๆ ที่มีลักษณะพิเศษ
คือการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติหรือการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจลดลง
ตัวอย่าง ได้แก่ โรคพาร์กินสัน โรคฮันติงตัน โรคทูเรตต์ และอาการสั่นที่สำคัญ
ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้เกิดการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ
อาการสั่น อาการแข็งเกร็ง และการประสานงานบกพร่อง
ส่งผลอย่างมากต่อความสามารถในการทำกิจกรรมประจำวันของบุคคล