ยารักษาโรคที่มีราคาแพงที่สุด ที่มีวางจำหน่ายอยู่ในปัจจุบัน

ยารักษาโรค
ที่มีราคาขายแพงที่สุดในโลก

Zolgensma
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi)
ราคาจำหน่าย ประมาณ 2.125 ล้านดอลลาร์สหรัฐ
เป็นยีนบำบัดที่ใช้รักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (spinal muscular atrophy
หรือ SMA) ในผู้ป่วยเด็กอายุน้อยกว่า 2 ปี SMA เป็นโรคทางพันธุกรรม
ที่มีลักษณะเฉพาะคือการสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการ ส่งผลให้กล้ามเนื้อฝ่อ
และพิการทางร่างกายอย่างรุนแรง Zolgensma ทำงานโดยส่งสำเนาที่ใช้งานได้
ของยีน SMN1 ซึ่งกลายพันธุ์ในผู้ป่วย SMA โดยใช้เวกเตอร์ไวรัส
ที่เกี่ยวข้องกับอะดีโน (adeno-associated virus หรือ AAV) การบำบัดนี้
ให้ในรูปแบบการให้ทางเส้นเลือดครั้งเดียว และมีเป้าหมายเพื่อปรับปรุง
การทำงานของระบบสั่งการและการอยู่รอดโดยทำให้สามารถผลิตโปรตีน
SMN ซึ่งมีความสำคัญต่อสุขภาพของเซลล์ประสาทสั่งการ
การทดลองทางคลินิกได้แสดงให้เห็นถึงการปรับปรุงที่สำคัญ
ในด้านพัฒนาการด้านระบบสั่งการและการอยู่รอดในทารกที่ได้รับการรักษา

Zokinvy
Zokinvy (lonafarnib)
ราคาจำหน่าย ประมาณ 1.032 ล้านดอลลาร์สหรัฐ
เป็นยาที่ได้รับการอนุมัติให้ใช้ในการรักษา
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)
และโรคลามิโนพาธีที่ขาดการประมวลผลบางชนิด
HGPS หรือที่เรียกกันทั่วไปว่าโปรเกเรีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก
ซึ่งทำให้เด็กแก่ตัวลงอย่างรวดเร็ว ส่งผลให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือด
และหัวใจที่รุนแรงและปัญหาอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับอายุ
Zokinvy ทำงานโดยยับยั้งเอนไซม์ฟาร์นีซิลทรานสเฟอเรส
จึงป้องกันการสะสมของโปรตีนโปรเกอรินที่ผิดปกติ ซึ่งทำให้เซลล์เสียหาย
ในผู้ป่วย HGPS การศึกษาทางคลินิกแสดงให้เห็นว่า Zokinvy
สามารถยืดอายุขัยของผู้ป่วยโปรเกเรียได้ โดยลดภาวะแทรกซ้อน
ทางหลอดเลือดและหัวใจและอาการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรค

Luxturna
Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl)
ราคาจำหน่าย ประมาณ 850,000 ดอลลาร์สหรัฐ
เป็นยีนบำบัดที่ออกแบบมาเพื่อรักษาโรคจอประสาทตาเสื่อม
ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน RPE65 ทั้งสองชุด
โรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้นำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นอย่างค่อยเป็นค่อยไป
และอาจส่งผลให้ตาบอดสนิทได้ Luxturna ใช้เวกเตอร์ไวรัสที่เกี่ยวข้อง
กับอะดีโน (AAV) เพื่อส่งสำเนาที่ใช้งานได้ของยีน RPE65
ไปยังเซลล์จอประสาทตาโดยตรง เมื่อฉีดเข้าไปใต้จอประสาทตา
Luxturna จะทำให้เซลล์เหล่านี้สร้างโปรตีน RPE65 ตามปกติได้
จึงฟื้นฟูวงจรการมองเห็นและปรับปรุงการมองเห็นได้ การทดลองทางคลินิก
ได้แสดงให้เห็นถึงการปรับปรุงที่สำคัญในด้านการทำงานของการมองเห็น
รวมถึงการรับรู้แสงและความสามารถในการนำทางในผู้ป่วยที่ได้รับการรักษา