โรคที่หายากที่สุด และพบได้น้อยที่สุดในประชากรโลก

โรคหรืออาการป่วยในมนุษย์
ที่พบได้น้อยหรือหายากมากที่สุดในปัจจุบัน

โรค Stoneman Syndrome
(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP)
โรคนี้ทำให้เนื้อเยื่ออ่อน เช่น กล้ามเนื้อ เส้นเอ็น และเอ็นยึด
ค่อยๆ เปลี่ยนเป็นกระดูก เมื่อเวลาผ่านไป การเคลื่อนไหวจะจำกัดลง
เนื่องจากร่างกายสร้างโครงกระดูกใหม่ขึ้นมา โรคนี้พบได้น้อยมาก
โดยพบผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 2 ล้านคน

โรค Alice In Wonderland Syndrome (AIWS)
เป็นโรคทางระบบประสาทที่มีลักษณะเฉพาะคือการรับรู้ที่ผิดเพี้ยน
ผู้ป่วยโรคนี้อาจมีการรับรู้ภาพที่ผิดเพี้ยน ความรู้สึกเกี่ยวกับเวลาผิดเพี้ยน
หรือภาพลักษณ์ของร่างกายเปลี่ยนไป โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตาม
"การผจญภัยของอลิซในแดนมหัศจรรย์" ของลูอิส แครอลล์
เนื่องจากลักษณะของความผิดปกติที่เกิดขึ้น โรคนี้มักเกี่ยวข้องกับไมเกรน
การติดเชื้อ หรือปัญหาทางระบบประสาทอื่นๆ

โรค Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เด็กแก่เร็ว เด็กที่มี HGPS มีอาการ
คล้ายกับแก่เร็วในวัยแรกเกิด เช่น ผมร่วง ข้อแข็ง และปัญหาหลอดเลือด
และหัวใจ โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน LMNA
และส่งผลต่อทารกแรกเกิด มีอัตราเกิดโรค ประมาณ 1 ใน 4 ล้านคน

โรค Alkaptonuria
โรคทางเมตาบอลิซึมนี้ทำให้กรดโฮโมเจนติซิกสะสมในร่างกาย
ซึ่งอาจทำให้ปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ นอกจากนี้
ยังทำให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีสีเข้มขึ้น และอาจนำไปสู่โรคข้ออักเสบ
และโรคหัวใจในระยะยาว โรคนี้เป็นโรคที่พบได้ยาก
โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 250,000 คน

โรค Chronic Focal Encephalitis
(Rasmussen’s Encephalitis)
โรคสมองอักเสบแบบ Rasmussen เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายาก
และค่อยๆ ลุกลาม มักส่งผลต่อสมองซีกใดซีกหนึ่ง ทำให้เกิดอาการชักบ่อย
และรุนแรง กล้ามเนื้ออ่อนแรง และความสามารถในการรับรู้ลดลง
สาเหตุของอาการยังไม่ชัดเจน แต่เชื่อว่าเกี่ยวข้องกับการตอบสนอง
ของระบบภูมิคุ้มกัน โรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้คนน้อยกว่า 1 ใน 1 ล้านคน