โรคที่หายากและพบได้น้อยที่สุด ที่สามารถพบได้ในมนุษย์

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)

หรือที่เรียกว่า progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก
ซึ่งมีลักษณะเด่นคือเด็กจะแก่เร็ว เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีน LMNA
ทำให้เกิดการผลิตโปรตีนที่ผิดปกติที่เรียกว่าโปรเจอริน Progerin
รบกวนการทำงานปกติของนิวเคลียสของเซลล์
ซึ่งนำไปสู่อาการต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับการแก่ก่อนวัย

 
เด็กที่มี HGPS มักจะดูปกติเมื่อแรกเกิด แต่เริ่มแสดงสัญญาณของการแก่เร็ว
ภายในสองปีแรกของชีวิต พวกเขาประสบกับภาวะชะลอการเจริญเติบโต
ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น เช่น กรามเล็ก จมูกบาง และดวงตาที่โด่ง
เช่นเดียวกับการหลุดร่วงของเส้นผม ผิวหนังเหี่ยวย่น และข้อต่อแข็ง
พวกเขายังประสบปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือด เช่น โรคหัวใจและหลอดเลือด
ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในกรณีส่วนใหญ่

 
อายุขัยเฉลี่ยของบุคคลที่มี HGPS มักจำกัด โดยส่วนใหญ่จะเสียชีวิตด้วยโรคนี้
ในช่วงวัยรุ่นหรืออายุยี่สิบต้นๆ อย่างไรก็ตาม ความก้าวหน้าในการจัดการทางการแพทย์
และการดูแลแบบประคับประคองทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบดีขึ้น
นักวิจัยยังคงศึกษา HGPS ต่อไป
โดยหวังว่าจะพัฒนาวิธีการรักษาเพื่อบรรเทาอาการและอาจพบวิธีรักษา

 
แม้ว่า HGPS จะเป็นภาวะร้ายแรง แต่ถือเป็นโรคที่พบได้น้อยมาก
โดยมีอัตราการเกิดโรคนี้ประมาณ 1 ในทุกๆ 4 ถึง 8 ล้านคนในเด็กเกิดใหม่
ในปัจจุบันพบผู้ป่วยด้วยโรคนี้เพียงไม่กี่ร้อยคนบนโลก