หน้าแรก ตรวจหวย เว็บบอร์ด ควิซ Pic Post แชร์ลิ้ง หาเพื่อน Chat หาเพื่อน Line Page อัลบั้ม คำคม Glitter เกมถอดรหัสภาพ คำนวณ การเงิน ราคาทองคำ กินอะไรดี
ข้อตกลงการใช้บริการนโยบายความเป็นส่วนตัวนโยบายเนื้อหานโยบายการสร้างรายได้About Usติดต่อเว็บไซต์แจ้งเนื้อหาไม่เหมาะสม
เว็บบอร์ด บอร์ดต่างๆค้นหาตั้งกระทู้

โรคที่หายากและพบได้น้อยที่สุด ที่สามารถพบได้ในมนุษย์

เขียนโดย origin



 

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)

หรือที่เรียกว่า progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก
ซึ่งมีลักษณะเด่นคือเด็กจะแก่เร็ว เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีน LMNA
ทำให้เกิดการผลิตโปรตีนที่ผิดปกติที่เรียกว่าโปรเจอริน Progerin
รบกวนการทำงานปกติของนิวเคลียสของเซลล์
ซึ่งนำไปสู่อาการต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับการแก่ก่อนวัย



 
เด็กที่มี HGPS มักจะดูปกติเมื่อแรกเกิด แต่เริ่มแสดงสัญญาณของการแก่เร็ว
ภายในสองปีแรกของชีวิต พวกเขาประสบกับภาวะชะลอการเจริญเติบโต
ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น เช่น กรามเล็ก จมูกบาง และดวงตาที่โด่ง
เช่นเดียวกับการหลุดร่วงของเส้นผม ผิวหนังเหี่ยวย่น และข้อต่อแข็ง
พวกเขายังประสบปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือด เช่น โรคหัวใจและหลอดเลือด
ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในกรณีส่วนใหญ่



 
อายุขัยเฉลี่ยของบุคคลที่มี HGPS มักจำกัด โดยส่วนใหญ่จะเสียชีวิตด้วยโรคนี้
ในช่วงวัยรุ่นหรืออายุยี่สิบต้นๆ อย่างไรก็ตาม ความก้าวหน้าในการจัดการทางการแพทย์
และการดูแลแบบประคับประคองทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบดีขึ้น
นักวิจัยยังคงศึกษา HGPS ต่อไป
โดยหวังว่าจะพัฒนาวิธีการรักษาเพื่อบรรเทาอาการและอาจพบวิธีรักษา



 
แม้ว่า HGPS จะเป็นภาวะร้ายแรง แต่ถือเป็นโรคที่พบได้น้อยมาก
โดยมีอัตราการเกิดโรคนี้ประมาณ 1 ในทุกๆ 4 ถึง 8 ล้านคนในเด็กเกิดใหม่
ในปัจจุบันพบผู้ป่วยด้วยโรคนี้เพียงไม่กี่ร้อยคนบนโลก



เนื้อหาโดย: origin
⚠ แจ้งเนื้อหาไม่เหมาะสม 
origin's profile
มีผู้เข้าชมแล้ว 424 ครั้ง
เขียนโดย origin
นักวิเคราะห์ข้อมูลเชิงจัดอันดับ (Ranking Content Analyst)
เชี่ยวชาญการคัดเลือกและเรียบเรียงข้อมูลเชิงเปรียบเทียบ อันดับ และข้อเท็จจริงเชิงลึก มุ่งเน้นความถูกต้องของข้อมูล และการนำเสนอที่เข้าถึงผู้อ่านวงกว้าง
เป็นกำลังใจให้เจ้าของกระทู้โดยการ VOTE และ SHARE
15 VOTES (5/5 จาก 3 คน)
VOTED: pakpranang, momon, origin
Hot Topic ที่น่าสนใจอื่นๆ
6 ประเทศที่ไม่มีกลางวันมหาวิทยาลัยที่ได้งบประมาณมากที่สุดในประเทศไทยคณะที่เรียนจบยากที่สุดในประเทศไทยเมืองที่เงินเดือนน้อยแต่อยู่สบายที่สุดในประเทศไทยจังหวัดที่คนอยากย้ายออกมากที่สุด” คือจังหวัดไหน?3 จังหวัดปลาร้าขึ้นชื่อในอีสาน รสนัวต่างกันอย่างไรก่อนเปลี่ยนรถ ลองดูค่าใช้จ่าย 3 ปี EV ไฮบริด น้ำมัน แบบไหนคุ้มกว่าสิบเลขขายดีแม่จำเนียร งวด 16/5/69คณะไหนมีนักศึกษาลาออกกลางทาง มากที่สุด?วิเคราะห์เลขเด่น แม่น้ำหนึ่ง 16/5/69ไขคำตอบ "ลูกเห็บ"มาจากไหน และจริงๆ กินได้ไหม?เลขเด็ดเสือตกถังพลังเงินดี งวด 16 พฤษภาคม 2569 เลขเด่น 4 ถูกพูดถึง
Hot Topic ที่มีผู้ตอบล่าสุด
บรินิเคิล: ปลายน้ำแข็งแห่งความตายใต้ท้องมหาสมุทรแอนตาร์กติกา10 เลขขายดี "สลากใบแดง" งวดวันที่ 16 พฤษภาคม 69..พรุ่งนี้รวย ซื้อหวยด่วน!!ุ6 เมนูอาหารเย็นจานด่วนสาย "น้ำตาล 0%" ต้องคิดใหม่? เจาะลึกแนวทาง WHO ไม่แนะนำให้ใช้สารให้ความหวานแทนน้ำตาลเพื่อคุมน้ำหนักสิ่งที่เกิดขึ้นในสมองคุณเมื่อ 'หัวใจสลาย' — ทำไมความเจ็บปวดจากความรักถึงเป็นเรื่องจริงทางวิทยาศาสตร์รีวิวหนังดัง SUPER 8 มหาวิบัติลับสะเทือนโลก
กระทู้อื่นๆในบอร์ด สาระ เกร็ดน่ารู้
ไดโนเสาร์ชนิดใหม่ของโลกจิตวิทยาของการ 'ดูถูกตัวเอง' ทำไมเราถึงพูดกับตัวเองแย่กว่าที่พูดกับคนอื่น และจะหยุดมันได้อย่างไรมาคุยกันเรื่องการจัดการ "ความรัก-ความใคร่" ฉบับคนทั่วไป (ใช้ชีวิตแบบอริยมรรค 8) (สร้างกับ เอไอ)รู้ยัง? มนุษย์เรามี 'ปุ่ม Reset' อยู่ที่เพดานปาก! เทคนิคลับระงับอาการ Brain Freeze ใน 5 วินาที
ตั้งกระทู้ใหม่